期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第08期

枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究

李溪远;丁圆;刘玉鹏;王峤;宋金青;吴桐菲;王立文;李梦秋;秦亚萍

关键词:枫糖尿症, 支链氨基酸, BCKDHA基因, BCKDHB基因, DBT基因
摘要:目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d~1岁6个月发病,分别因“呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后”就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定,并进行基因分析.结果 13例患儿于16 d~1岁8个月时来院,其中11例为新生儿早期发病,符合经典型;1例为幼儿期发病,符合中间型;1例新生儿筛查检出的患儿于9d时就诊,现2.5岁,无症状,发育良好,分型不明.11例经典型患儿智力运动发育落后,治疗前均伴有枫糖样体臭.患儿血清支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、别异亮氨酸).10例患儿接受了基因分析,共检出14种突变,其中BCKDHA基因突变7种(c.178G>T、c.491T>C、c.659C>T、c.740A>G、c.1214_1219dupCCAACC,c.1234G>A及IVS6+1delG),BCKDHB基因突变5种(c.482T>G、c.508C>T、c.767A>G、c.768C>G及IVS4,-2A>C),DBT基因2种突变(c.1A>G及c.1150A>G).3例患儿死亡,2例为死亡后诊断,1例于4岁6个月时因感染诱发代谢危象,死于呼吸衰竭.10例经治疗后病情好转,2例智力运动正常.结论 枫糖尿症是一种罕见的致死性氨基酸代谢病,以代谢紊乱及脑损害为主要特点,若不及时干预,病死率及致残率很高.新生儿筛查、早期诊断、饮食治疗是改善预后的关键.