期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第16期

有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症患儿双氧化酶成熟因子1基因突变研究

董丽萍;臧红伟;韩文秀;臧玉翠;阎胜利;刘世国;葛银林

关键词:先天性甲状腺功能减退症, 双氧化酶成熟因子1, 甲状腺大, 突变
摘要:目的 对山东地区有甲状腺大的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿双氧化酶成熟因子1(DUOXA1)基因进行突变筛查,阐明DUOXA1基因突变类型及特点,为CH的基因诊断及治疗提供理论依据.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照者,抽取外周静脉血,提取白细胞全基因组DNA,采用8对序列特异性引物,运用PCR扩增与直接测序法对DUOXAI基因的全部编码序列(coding sequence,CDS)进行突变筛查.测序结果与DUOXA1基因的美国国立生物技术信息中心参考序列:NG_033105.1进行比对,并对发现的单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phisms,SNP)位点的基因频率进行,检验.结果 在52例有甲状腺大的CH患儿及100例健康对照CDS区序列中均未发现突变,但在9例患儿及11例健康对照中的第7外显子发现1个SNP位点(rs75981505,c.398G>T)为错义突变,导致密码子由CGC突变为CTC,相应133位氨基酸由精氨酸变为组氨酸(p.Arg133 His).2组SNP基因频率比较,差异无统计学意义(17.3%比11.0%x2=1.24,P>0.05).结论 DUOXA1基因在山东地区有甲状腺大CH患儿突变率低,可能不是该地区伴甲状腺大CH患儿的主要病因.