期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第01期

X连锁智力障碍伴癫(癎)男性患儿临床特点与基因型分析

高志杰；姜茜；陈倩；许克铭；李尔珍

关键词：智力障碍, 癫(癎), 男性, 基因突变
摘要：目的 对20例男性不明原因智力障碍伴癫(癎)患者进行基因筛查,并分析阳性突变携带者的临床特点.方法 收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用目标区序列捕获及第2代测序技术进行候选基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的阳性基因突变进行验证.结果 20例患儿中,3例患儿存在基因突变,阳性率15％,3例患儿基因突变均为X染色体基因错义突变,分别为:OPHN1基因c.1996C＞G,RAB39B基因c.542C＞T及AFF2基因c.427A＞T,此前均未见文献报道.基因功能分析、氨基酸保守性分析、健康人群发生频率检索、生物信息学预测及核心家系遗传方式检测结果均提示3种突变为有害突变,且突变所在基因均为目前已知X连锁智力障碍伴癫(癎)的相关基因,提示上述3种突变是致病突变的可能性大,或至少可以显著增加男性携带者的患病风险.结论 X染色体关键基因突变/功能异常可能是男性智力障碍伴癫(癎)患儿的重要原因之一,未来X染色体智力障碍相关基因检查应作为男性智力障碍伴癫(癎)患儿的重要检查手段.

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