期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第05期

Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断

张卉；吴东；秦利涛；时伟丽；王红丹；肖海；廖世秀

关键词：Alport综合征, 基因诊断, 产前诊断, 胚胎植入前诊断
摘要：目的 分析一个Alport综合征家系的基因突变,并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断.方法 采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行检测.应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断.结果 测序结果显示家系先证者及其他患者的COL4A5基因存在c.2605G＞A(p.G869R)点突变,COL4A3和COL4A4基因均未检测到突变.经查阅数据库,COL4A5基因的c.2605G＞A错义突变与X连锁显性遗传Alport综合征相关.在先证者的3个体外受精胚胎中,有2个胚胎为男性,1个胚胎为女性.其中1个男性胚胎(C1)染色体拷贝数发生了变异,为45,XY,-16.另1个男性胚胎(C2)染色体拷贝数正常.选择该健康男性胚胎植入,移植后于孕20周羊膜腔穿刺术产前诊断证实为健康胎儿.结论 明确COL4A5基因的c.2605G＞A错义突变为该Alport综合征家系的致病原因.高通量测序技术可作为诊断Alport综合征的一种快速有效的基因检测方法.在先证者明确的前提下可用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断.

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