期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第18期

单核苷酸多态性比较基因组杂交技术对Angelman综合征的诊断价值

高晶;何玺玉;杨尧;吴虹林

关键词:单核苷酸多态性比较基因组杂交, Angelman 综合征, 基因型, 表型
摘要:目的:分析Angelman 综合征( AS)的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术( SNP aCGH)对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔( Gesell)评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再予SNP aCGH全基因组扫描,获得染色体异常拷贝数据并分析。结果(1)11例患儿遗传诊断为AS,缺失型10例(其中Ⅱ型缺失6例,I型缺失4例),单亲二倍体(UPD)1例。(2)15q11-q13为染色体异常拷贝区域,根据其起始范围,查阅人类孟德尔遗传在线基因库(OMIM),明确缺失片段中主要包括以下基因:MKRN3、MAGEL2、NDN、SNRPN、SNURF、GABRB3、GABRA5、GABRG3、UBE3A、OCA2、ATP10A。(3)缺失型患儿身高及体质量较健康同龄儿低3~5个标准差,UPD患儿身高及体质量低于健康同龄儿约1.5个标准差。 Gesell评估显示Ⅰ型缺失为重度、极重度智力残疾;Ⅱ型缺失为中度智力残疾;UPD患儿为轻度智力残疾。发现色素沉着障碍共8例,包括UPD患儿。1例Ⅰ型缺失和UPD患儿脑电图提示偶发棘波,另1例Ⅰ型缺失,为界限性脑电图,其余患儿为阵发性中高波幅的棘波、慢波、棘慢波(2.5~3.0 Hz)。结论SNP aCGH技术在确诊AS的同时能明确基因病理分型,检出染色体拷贝数异常区域的起始点所在,明确缺失片段大小及片段中所涉及的基因,利于表型和基因型的关联分析,提供针对性的遗传咨询,且为AS发病机制、基因功能定性等研究提供一个良好的技术平台。