期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第24期

Turner综合征患儿常见染色体核型的分布及其诊断年龄与身高标准差分值的关系

王红；金煜炜；陈晓波；曹延延；白晋丽；瞿宇晋；宋昉

关键词：Turner综合征, 染色体核型, 诊断年龄, 身高标准差分值, 早期诊断
摘要：目的 分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布,探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系.方法 回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料,包括诊断年龄和HSDS等,采用SPSS 18.0软件进行统计分析,应用t检验进行均数之间的比较、Pearson相关分析进行相关性分析.结果 1.TS中有4种常见染色体核型:45,X(87/273例,31.9％)、46,X,i(Xq)(43/273例,15.7％)、45,X/46,X,i(Xq)(36/273例,13.2％)和45,X/46,XX(23/273例,8.4％).进入青春期的TS患儿均存在青春期发育延迟;此外,45,X核型还存在3例智力障碍和2例脏器畸形.2.患儿平均诊断年龄大的是45,X/46,X,i(Xq)组(12.56岁),小的是45,X/46,XX组(9.70岁),二者差异有统计学意义(t=3.019,P=0.004).与健康女童身高偏离大的是46,X,i(Xq)组(HSDS=-4.04),偏离小的是45,X/46,XX组(HSDS=-3.16),2组差异有统计学意义(t=-2.95,P=0.004).3.TS患儿75.7％以上在身高偏离3个标准差(HSDS＜-4.00～-3.01)以上才获得诊断,平均年龄(12.1岁)比偏离2个标准差的晚3.24岁.4.除45,X/46,X,i(Xq)组,其余3种常见核型组[45,X、46,X,i(Xq)和45,X/46,xx]的诊断年龄与HSDS均呈显著负相关(r=-0.551、-0.560、-0.622,P均＜0.01).结论 1.常见4种核型的构成比与欧美国家存在一定差异.2.45,X比其他常见核型有更严重的临床表现.3.以HSDS＜-2.00作为不明原因矮小女童染色体筛查的指标可使TS患儿的平均诊断年龄至少提前3.0岁,有助于患儿的早期诊断.

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