期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第24期

婴儿型脊髓性肌萎缩症39例

刘芳;牛丰南;宋建敏;朱敏;陆海英

关键词:脊髓性肌萎缩症, 婴儿型, 诊断, 治疗
摘要:目的 提高对婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA-Ⅰ型)的认识和早期诊断、干预与治疗水平.方法 回顾分析39例SMA-Ⅰ型患儿的临床资料,对SMA-Ⅰ型患儿的临床表现、神经电生理特征、基因型、诊断、治疗、预后等进行分析.结果 39例SMA-Ⅰ型患儿中,37例(94.9%)患儿在出生6个月之内发病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端,肌张力低下,腱反射消失.32例(82.1%)患儿血清肌酸激酶(CK)正常,7例(17.9%) CK轻度升高.神经电生理检查显示受检的176块肌肉中,169块(96.0%)有自发电位;160块四肢肌肉有35块(21.8%)运动单位电位(MUP)发放极少,117块(73.1%) MUP时限增宽,104块(65.0%)MUP波幅增高;167条周围运动神经有160条(95.8%)复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低,162条(97.0%)运动传导速度(MCV)正常;93条(100.0%)感觉神经传导在正常范围.基因检测示38例第7、8外显子纯合缺失,1例第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失.有效随访30例,6例在出生2~3个月、4例在出生10个月、12例在出生12~18个月死亡.6例存活至2岁,2例存活至3岁,均死于肺部感染.结论 SMA-Ⅰ型患儿具有较典型的临床表现和神经电生理特征,神经电生理检查可作为SMA-Ⅰ型重要的诊断、鉴别诊断方法,基因检测可作为胎儿产前诊断及患儿确诊依据,通过综合性干预治疗可提高患儿生活质量.