期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2014年第17期

Angelman综合征8例回顾性临床分析

周渊峰;周水珍;王艺;柴毅明;安宇;邱鹏玲;李文辉;黄秋玲

关键词:Angelman综合征, 癫(痫), 脑电图, 生酮饮食
摘要:目的 分析Angelman综合征(AS)的临床表现、脑电图(EEG)特征以及基因结果,探讨生酮饮食(KD)对AS难治性癫(痫)的近期疗效.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的8例AS患儿的临床表现及EEG特征,并对治疗及预后进行随访.结果 8例AS患儿中男4例,女4例.临床均(100%)表现为大笑或愉快时微笑、全面发育迟滞和运动障碍,4例患儿头围偏小或小头畸形.7例患儿(88%)有癫(痫)发作且发作形式多种,主要为肌阵挛、不典型失神、失张力和部分继发全面性发作等,癫(痫)发病年龄6个月~2岁9个月,4例(57%)有肌阵挛持续状态.EEG特征为前头部、后头部或广泛性δ及θ节律性发放,慢波多呈游走性,并夹杂棘波、棘慢波,棘慢波多在后头部突出.所有患儿采用基因组DNA甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)进行检测,其中6例患儿(75%)证实存在染色体15q11PWS/AS相关区域基因的拷贝数缺失.7例患儿为多种抗癫(痫)药物联合治疗,6例(86%)为药物难治性癫(痫),3例患儿给予KD治疗,治疗1个月时2例有效,1例无效,3个月时1例发作完全缓解,1例有效,1例无效.结论 AS具有相对特征性的临床和EEG表现,结合基因检查可帮助诊断,癫(痫)发生率高,肌阵挛持续状态多见,且多为药物难治性癫(痫),KD可作为AS难治性癫(痫)治疗的选择.