期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2013年第08期

Turner综合征232例染色体核型、诊断年龄和身高分析

王红;金煜炜;瞿宇晋;宋昉

关键词:Turner综合征, 染色体核型, 诊断年龄, 身高标准差Z分值, 青春期延迟
摘要:目的 研究Turner综合征(TS)的染色体核型、诊断年龄和身高的分布特点.方法 对27年随机就诊的1015例身材矮小女童,经过染色体核型分析确定TS的诊断,回顾性统计分析TS患儿的染色体核型、诊断年龄和身高,采用SPSS 11.0软件进行数据统计分析.结果 1.确诊TS患儿232例,诊断率为22.9%.2.共检测到26种异常染色体核型,以45,X和46,Xi(Xq)为常见,分别为75例(32.4%)和38例(16.4%).其中有21种嵌合体核型,共111例(47.8%).3.TS患儿诊断年龄为(10.90 ±4.55)岁,青春期是诊断高峰.<2岁组15例(6.4%)、2~<7岁组35例(15.1%)、7~ <12岁组93例(40.1%)、12 ~<18岁组89例(38.4%).4.TS患儿身高标准差得分(Z分值)均值为-3.60±1.20,Z分值与诊断年龄之间存在明显的负线性相关(r=-0.613,P<0.000).5.在年龄≥13岁的74例TS患儿中64例(86.5%)出现青春期延迟,而在81例非TS病例中仅22例(27.2%),2组间差异有统计学意义(OR=16.297,P=0.000).结论 1.TS的染色体核型呈多样性.2.TS患儿的身高不足随着年龄的增加更为显著,青春期延迟的特征性表现也逐渐显现.3.国内TS诊断年龄比发达国家延迟;对于身高Z分值低于-2或在身高下限的矮小女童应及早进行染色体核型分析,有益于TS的早期诊断.