期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2003年第03期

Noonan综合征1例

林艳

关键词：侏儒痴呆综合征, 先天性, 诊断, 生长激素, 治疗
摘要：患儿,男,12岁,生长迟缓12年.系第1胎第1产,足月剖腹产.出生体重2.7 kg,无窒息抢救史.出生时发现患儿有先天性心脏病(室间隔缺损,VSD)、颈蹼、隐睾等畸形,出生后身高每年增长3～4 cm,智力发育迟缓.3岁时行睾丸固定术,5岁行VSD修补术,11岁时行颈蹼切除术.患儿父亲身高170 cm,母亲身高163 cm,体健,非近亲结婚,祖父母、外祖父母均健康.体检:身高119 cm,体重22 kg.身材矮小,身高标准差评分为-4.7 s.颈部、胸部、腹股沟可见手术疤痕.头围49 cm,眼、耳、鼻无异常,悬雍垂分叉,语言口齿不清,颈短.心率94次/min,P2＞A2,心律齐,无杂音.肺部、腹部、四肢无异常.阴茎长3.8 cm,直径1.6 cm,睾丸左右皆3 ml.神经系统检查无异常.辅助检查:GP图谱法测骨龄10岁,生长激素经药物激发峰值为9.1 μg/L,呈部分性生长激素缺乏;头颅CT检查未见明显异常.染色体检查:46 XY,诊断为Noonan综合征,部分性生长激素缺乏症.出院后服中药治疗,8个月后身高为122 cm.予生长激素治疗,0.16 IU/(kg*d),8个月后身高为126.6 cm.

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