期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

往期目录

首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第04期

儿童间质性肺疾病表面活性物质功能障碍的基因突变研究

王俊芳；刘秀云；殷菊；刘军；申昆玲

关键词：儿童, 间质性肺疾病, 表面活性物质, 基因突变
摘要：目的 研究表面活性物质功能障碍的基因突变与儿童间质性肺疾病(ILD)的关系.方法 将2012年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的26例2岁前发病或病理诊断仍未明确病因的ILD患儿进行相关基因,如表面活性物质蛋白B基因(surfactant protein B,SFTPB、表面活性物质蛋白C基因(surfactant protein C,SFTPC)、三磷酸腺苷结合盒转运子A3基因(ATP binding cassette transporter A3,ABCA3)的全部外显子和相邻的内含子的基因突变检测,对基因突变结果及临床资料进行研究分析.基因分析方法:对检测基因进行PCR扩增,并进行Sanger测序.结果 1.共发现4例确定的表面活性物质功能障碍的基因突变病例,其中发现3例有致病意义的SFTPC3基因突变,即c.218T＞C突变、IVS4,+1G＞C突变;c.115G ＞T各1例.发现1例ABCA3基因复合杂合突变,即c.3913 T＞C和外显子13-18存在杂合缺失.2.不能确定或可疑的7例病例,包括4例不确定意义SFTPC基因突变,分别为c.406G＞C,IVS4,+12 T＞G,c.364T＞C,c.68G＞A突变.3例检测到2个ABCA3的杂合突变,但未行父母验证.1例患儿同时有SFTPC的IVS4,+12 T＞G和ABCA3 c.737C＞T杂合突变,该患儿的肺病理为淀粉样变,有类似疾病家族史.3.有15例未找到致病意义表面活性物质功能障碍的基因突变.未测到SFTPB基因的有意义突变.确定致病基因突变2例(1例SFTPC c.115G＞T和1例ABCA3复合杂合突变)进行了肺组织活检,肺组织均为非特异性间质性肺炎(nonspecific interstitial pneumonia,NSIP),其中SFTPC c.115G＞T、IVS4,+1G＞C各1例突变已死亡,死亡年龄分别为14岁和11个月,仅1例SFTPC c.218T＞C突变有家族史,激素治疗后治愈.另1例ABCA3复合杂合突变出生后即出现新生儿呼吸窘迫综合征,之后呼吸困难、乏力,经激素治疗稍有改善.4例胸部CT/高分辨计算机断层扫描表现为弥散性磨玻璃样改变;2例有囊泡影,均为SFTPC死亡的病例.结论 表面活性物质功能障碍的基因突变与儿童ILD有关,病理可以表现为NSIP,部分预后不良,少部分激素治疗可能有效.

动态资讯

友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华实用儿科临床杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话