期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第20期

21羟化酶缺陷症14例临床和遗传学分析

王丽红;冯梅;薛晋杰;苏艳花;张改秀;王蕾;陈晓娟;薛慧琴;孟庆明;宋文惠

关键词:先天性肾上腺皮质增生症, 21羟化酶, 突变, 下一代高通量测序
摘要:目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床表型和基因型的相关性及基因突变频率特点,为临床提供分子层面的诊断依据,并指导早期治疗.方法 收集2008年9月至2016年12月在山西省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为21-OHD的14例患儿临床资料、实验室检查,应用下一代高通量测序法(NGS)联合多重连接探针扩增技术(MLPA)对CYP21A2基因进行点突变和大片段缺失/重复检测,对获选的变异位点利用Sanger测序验证,并对其父母进行家系共分离验证.结果 14例患儿中失盐型9例,单纯男性化型5例;10例复合杂合突变,4例纯合突变.共发现8种基因突变类型,其中I2G [50%(14/28)]、I173N[21.4% (6/28)]是常见的2种类型,其次为Arg357Trp[10.7%(3/28)],而del[10.7% (3/28)]分别为E247fs、Gly111fs、R484fs,另外Q319X[3.6% (1/28)]、Arg355His[3.6% (1/28)]较少见.错义突变10例,剪接位点突变14例,移码突变3例,无义突变1例.突变均来自父母.失盐型常见的突变为I2G [50% (9/18)],而单纯男性化型常见的突变为I173N [50% (5/10)].临床表型和基因型基本相符.结论 通过基因测序,结合临床表型和实验室检查进行全面综合分析疑似病人,有助于早期诊断及鉴别诊断,积极治疗,改善预后,并提供遗传咨询.