期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第20期

青少年起病的成人型糖尿病5例基因诊断及临床特征

刘子勤；宋福英；刘颖；邱明芳；钱晔；陈晓波

关键词：青少年起病的成人型糖尿病, 葡萄糖激酶, 高通量测序
摘要：目的 分析5例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)患儿临床表现及基因学改变,以提高对于儿童期MODY的认识.方法 回顾性分析首都儿科研究所2015年1月1日至12月31日初次诊断的糖尿病患者78例.其中9例疑诊MODY,基因确诊5例.临床资料收集:性别、年龄、主诉、家族史、体质量指数、空腹血糖、葡萄糖耐量试验2h血糖、空腹血胰岛素、血胰岛素、血糖化血红蛋白.2例患儿进行动态血糖监测.基因检测方法:设计MODY捕获芯片,包含12个明确与MODY1～ 13型相关的基因及4个人类基因突变数据库有研究报道可能与MODY相关的基因,共16个基因.采用的技术路线为以目标序列捕获联合高通量测序技术的方法,应用Illumina Hiseq 2000高通量测序仪进行测序,经过生物信息分析,后Sanger测序验证及父母传递分析.结果 2015年确诊的糖尿病患者78例中5例诊断为MODY,占6.4％.5例患儿男女比例为2∶3;诊断年龄为2～11岁,中位诊断年龄3岁.2例患儿于体检时发现,2例因“肺炎”、1例因“腹泻”住院期间发现血糖异常.4例患儿母亲有妊娠糖尿病病史,1例父亲患有糖尿病.患儿体质量指数在15.68 ～23.40 kg/m2.空腹血糖波动在6.3 ～ 7.2 mmol/L.空腹血胰岛素为0.5～ 8.0 IU/L.葡萄糖耐量试验后2h血糖为8.6 ～ 10.8 mmol/L.血糖化血红蛋白波动在5.5％ ～6.7％.动态血糖监测提示患者血糖波动在3.9～ 13.0 mmol/L.基因结果提示5例患者均为GCK突变.分型为MODY2型.基因突变发生在Exon7 2例,Exon4、Exon5、Exon10各1例.结论 本组确诊MODY患儿均为体检或患感染性疾病时发现血糖异常.均有阳性家族史.体质量指数波动范围大.空腹血糖轻度增高,空腹胰岛素均正常.糖耐量试验均提示糖耐量异常.糖化血红蛋白正常或轻度增高.MODY2型为常见.儿童常见MODY基因型和成人可能有所不同.

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