期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2014年第12期

单纯性热性惊厥与gabbr1基因和gabbr2基因的相关研究

李玉杰;马祎楠;戚豫;王俊怡;邹丽萍

关键词:gabbr1基因, gabbr2基因, 热性惊厥, 单体型
摘要:目的 通过突变筛查探讨代谢型γ-氨基丁酸(GABAB)受体基因(gabbr1基因和gabbr2基因)是否为单纯性热性惊厥(sFS)的致病基因,并通过相关研究证实这2个基因是否可能为热性惊厥(FS)的易感基因.方法 选择60例北方汉族家族性sFS患儿为病例组,对gabbr1基因和gabbr2基因的外显子和近端内含子区域进行PCR扩增,PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变.加入101例来自同地区汉族的健康儿童为健康对照组,应用PCR-限制性片段长度多态性的方法检测2组gabbr1基因中(rs29220、rs29230、rs29267)和gabbr2基因中(rs1000440、rs3205936、rs2304391)单核苷酸多态位点(SNPs)的基因型,使用EH1.20程序计算单体型频率,并以单体型为遗传标记进行2组相关分析.结果 在60例患儿中,未发现与sFS相关的基因突变,在基因扩增区域共发现23个SNPs位点,其中6个SNPs位于gabbr1基因,17个SNPs位点位于gabbr2基因.6个SNPs位点的基因型频率在病例组(60例)和健康对照组(101例)之间的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.6个SNPs位点的基因频率和基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05).gabbr1基因3个SNPs位点构建的单体型频率和gabbr2基因3个SNPs位点构建的单体型频率在2组间差异也无统计学意义(P>0.05).结论 GABAB受体基因(gabbr1基因和gabbr2基因)中未发现与sFS有关的突变,GABAB受体基因与FS也不具有相关性,GABAB受体基因可能不是中国北方汉族人群sFS的易感基因.